vieillissement et syndrome de Down

Bonjour,

Mon parcours professionnel m'a permis d'accompagner jusqu'en fin de vie plusieurs personnes handicapées mentales atteintes du syndrome de Down (trisomie 21).
Nous avons pu observer quelques ressemblances dans leur schémas de vieillissement.
Des personnes sont-elles interessées à partager sur ce sujet ?

Bonsoir,

Bon, pas de réponse mais je me lance :

Ce qui va suivre n'est que le fruit d'un expérience professionnelle personnelle et ne constitue en rien un article scientifique... Il est donc à prendre avec les réserves d'usage...


Notre institution accueille des personnes handicapées depuis plus de 40 ans.

L'espérance de vie des personnes atteintes du Syndrome de Down (trisomie 21) est en constante augmentation. Les hypothèses sont une amélioration de la qualité de vie, les progrès de la médecine et une plus grande stimulation depuis leur plus jeune âge.

Il y a plus ou moins 15 ans, j'ai été confronté pour la première fois à la dégradation due à l'âge d'une personne trisomique.

Depuis, j'ai pu accompagner 6 personnes trisomiques jusqu'à leur fin de vie.

Nous avons pu observer des similitudes dans leur schémas de vieillissement:

La personne trisomique vieillit lentement et harmonieusement(comme tout le monde) jusqu'à la cinquantaine(chiffres évidemment variables d'une personnes à l'autre)

A partir de cet âge, on perçoit des pertes d'acquis mais de manière peu spectaculaire. La personne et son entourage s'y habituent peu à peu.

Quelques années plus tard surgit un incident de type cérébral : le plus souvent une crise d'épilepsie alors que la personne n'en avait jamais eue, ou plus rarement un petit accident vasculaire cérébral.

Les médecins que nous avons pu consulter et plus particulièrement des neuro-chirurgiens et des epileptologues ont comme hypothèse
- que la malformation cardiaque dont ils souffrent pourrait provoquer des mini-embolies responsables de la dégradation neurologique
- que le gène 21 supplémentaire favorise la production d'une hormone qui favorise l'apparition de plaques amyloïdes responsables de la maladie d'Alzeimer. Ces plaques sont visibles de manière spectaculaire au scanner cérébral.

On observe alors une grosse perte de capacité.

Avec le temps, la personne trisomique récupère une partie de ses acquis, puis continue à vieillir plus rapidement.

Les phénomènes épileptiques, malgré les médications se reproduisent, et la personne décline de plus en plus. La période entre l'apparition de la première crise et la fin de vie est de l'ordre de deux à trois années en moyenne.

Quant à l'accompagnement de ces personnes et de leur l'entourage pendant cette période tellement humainement prenante, cela peut être le sujet d'une autre discussion...

Bonsoir,

Trouvé sur le net :

Lien entre la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21


Extrait du BE Etats-Unis N°43 - Ambassade de France aux Etats-Unis

Il est connu que, parmi les malades d'Alzheimer, les personnes atteintes de la trisomie 21 sont plus largement touchées.

Deux études utilisant un modèle murin menées conjointement par Ahmad Salehi et William Mobley de l'université de Stanford semblent expliquer précisément la raison de cette occurrence. Leurs travaux sont publiés dans le journal Neuron du 6 juillet 2006.

La trisomie 21, causée par une copie supplémentaire du chromosome 21, affecte une personne sur 800. Elle cause un retard mental moyen à modéré et d'autres problèmes de santé, incluant des stades précoces de démence. A partir de l'age de 40 ans, ces personnes développent des plaques séniles et des enchevêtrements du cerveau ainsi que des signes d'atrophie cérébrale synonymes de la maladie d'Alzheimer.

Un gène appelé App dont la fonction n'est pas très claire a été suspecté.
Les chercheurs ont travaillé sur des souris possédant une copie chromosomique de gènes retrouvés sur le chromosome 21 humain. Au delà d'un certain âge, un groupe de neurones meurt dans le cerveau de la souris et leurs capacités cognitives déclinent. Ces neurones utilisant l'acétylcholine sont également détruits chez les patients d'Alzheimer.

Les chercheurs ont alors inactivé le gène App dans leur modèle murin, et dans ce cas les neurones cholinergiques survivent. Des expériences additionnelles ont ensuite montré que la copie supplémentaire du gène App semble tuer les neurones cholinergiques en inhibant le transport d'un facteur de croissance essentiel. Salehi pense que le gène App et ses produits sont mal gérés chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Pour Roger Reeves de l'université Johns Hopkins à Baltimore, généticien extérieur à l'étude, ce travail aura un impact important sur la recherche de la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer. Une inhibition du gène App pourrait être bénéfique pour amliorer l'état des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Salehi et son équipe testent d'ailleurs des composés capables d'inhiber la synthèse de la protéine App et leur conséquence sur la neurodégénérescence chez la souris.

Par Brice Obadia & Hedi Haddada



Source :
http://www.futura-sciences.com/fr/sinformer/actualites/news/t/vie-1/d/lien-entre-la-maladie-dalzheimer-et-la-trisomie-21_9378/

Bonsoir,

Un phénomène que nous rencontrons chez les personnes trisomiques est celui de l'hypothyroïdie, c'est à dire une production insuffisante d'hormones thyroîdiennes.

On peut alors observer, selon J Collard, docteur en médecine (extrait du journal de la trisomie 21)

- intolérance au froid
- sécheresse de la peau
- faiblesse généralisée
- trouble des phanères (poils, cheveux)
- ralentissement des fonctions physiologiques : apathie, constipation, lenteur de l'idéation (processus de production et d'organisation des idées)

Le diagnostic est posé par une prise de sang.
Le traitement consiste à donner les hormones déficitaires.
Un suivi régulier est indispensable afin d'assurer le meilleur équilibre possible.

En effet, avec l'âge, les paramètres thyroïdiens évoluent physiologiquement à la baisse...